🧬 Genética del Sexo
Determinación, Herencia y Mutaciones
📚 Tabla de Contenidos
1. Determinación del Sexo
El sexo es un carácter biológico que está genéticamente determinado. El mecanismo por el que un individuo se convierte en hembra o macho se denomina determinación del sexo. La determinación cromosómica del sexo se produce en el momento en que se forma el huevo o cigote, lo cual se conoce como determinación primaria.
🔬 Concepto Clave
La determinación del sexo es el proceso genético mediante el cual se establece si un organismo será macho o hembra, determinado por los cromosomas sexuales en el momento de la fertilización.
1.1. Sistemas de Determinación Cromosómica
Se conocen tres formas principales de determinación cromosómica del sexo en animales:
🔵 Sistema XY
Presente en: Mayoría de animales, incluyendo todos los mamíferos
Características:
- Machos: heterogaméticos (XY)
- Hembras: homogaméticas (XX)
- Machos producen dos tipos de espermatozoides (X e Y)
- Hembras producen un solo tipo de óvulo (X)
🟣 Sistema XO
Presente en: Muchos insectos
Características:
- Machos: XO (un solo cromosoma sexual)
- Hembras: XX (dos cromosomas sexuales)
- Ausencia del cromosoma Y en machos
🟡 Sistema ZW
Presente en: Aves y algunos peces
Características:
- Machos: ZZ (homogamético)
- Hembras: ZW (heterogamética)
- Cromosomas sexuales Z y W
🧬 Ejemplo Paso a Paso: Sistema XY
Paso 1: Identificar los progenitores
Paso 2: Determinar los gametos
• Macho produce: 50% espermatozoides X + 50% espermatozoides Y
• Hembra produce: 100% óvulos X
Paso 3: Realizar el cruzamiento (Cuadro de Punnett)
| X (♀) | X (♀) | |
| X (♂) | XX (♀) | XX (♀) |
| Y (♂) | XY (♂) | XY (♂) |
Paso 4: Resultado final
Conclusión: Proporción sexual 1:1 (50% hembras : 50% machos)
2. Herencia Ligada al Sexo
En 1910, Thomas Morgan descubrió que los genes localizados en la región diferencial del cromosoma X siguen un patrón diferente a las leyes mendelianas.
2.1. El Descubrimiento de Morgan
Morgan descubrió este mecanismo al estudiar la herencia del color de ojos en las moscas del vinagre (Drosophila melanogaster). En estas moscas, el color normal de los ojos es rojo mate; sin embargo, Morgan encontró un macho de ojos blancos al que cruzó con una hembra de ojos rojos de línea pura.
🔍 Experimento de Morgan - Paso a Paso
Paso 1: Observación inicial
Morgan encontró un macho de Drosophila con ojos blancos (mutante) entre miles de moscas con ojos rojos normales.
Paso 2: Primer cruzamiento
Paso 3: Gametos del primer cruzamiento
• Macho: 50% Xw + 50% Y
• Hembra: 100% XW
Paso 4: Cuadro de Punnett F1
| XW | XW | |
| Xw | XWXw (♀ ojos rojos) |
XWXw (♀ ojos rojos) |
| Y | XWY (♂ ojos rojos) |
XWY (♂ ojos rojos) |
Paso 5: Resultado F1
• 100% moscas con ojos rojos
• Todas las hembras son portadoras (heterocigotas)
• Todos los machos son normales
Paso 6: Cruzamiento F1 × F1
Paso 7: Cuadro de Punnett F2
| XW | Xw | |
| XW | XWXW (♀ ojos rojos) |
XWXw (♀ ojos rojos portadora) |
| Y | XWY (♂ ojos rojos) |
XwY (♂ ojos blancos) |
Paso 8: Resultado F2
• Hembras: 100% ojos rojos (50% homocigotas, 50% portadoras)
• Machos: 50% ojos rojos, 50% ojos blancos
Conclusión de Morgan: El gen para el color de ojos está ligado al cromosoma X, por eso solo los machos de F2 mostraron ojos blancos.
| Cruzamiento | Progenitores | F1 Hembras | F1 Machos |
|---|---|---|---|
| Directo | ♀ ojos rojos × ♂ ojos blancos | 100% ojos rojos (portadoras) | 100% ojos rojos |
| Recíproco | ♀ ojos blancos × ♂ ojos rojos | 100% ojos rojos (portadoras) | 100% ojos blancos |
Al gen recesivo blanco se le denominó w (del inglés white) y al alelo dominante que determina el color rojo, W.
3. Herencia Ligada al Sexo en Humanos
En los humanos, los cromosomas sexuales son el X e Y. Estos cromosomas presentan diferentes segmentos:
🔗 Segmento Homólogo
Genes que regulan las mismas características en ambos cromosomas
Tipo: Herencia parcialmente ligada al sexo
🧬 Segmento Diferencial X
Genes ginándricos (ceguera nocturna, daltonismo, hemofilia)
Tipo: Herencia ligada al sexo
🔬 Segmento Diferencial Y
Genes holándricos (diferenciación testicular, hipertricosis auricular)
Tipo: Herencia restricta al sexo
📊 Características de los Cromosomas Sexuales
Cromosoma Y: Pequeño, contiene 50-60 genes, incluye el gen SRY responsable de la determinación del sexo masculino.
Cromosoma X: Mayor tamaño, presenta cerca de 800-900 genes, presente en ambos sexos.
3.1. Daltonismo
El daltonismo consiste en la incapacidad de distinguir determinados colores, especialmente el rojo y el verde. Es un carácter regulado por un gen recesivo localizado en el segmento diferencial del cromosoma X.
| Sexo | Genotipo | Fenotipo |
|---|---|---|
| Mujer | XDXD | Visión normal |
| XDXd | Normal (portadora) | |
| XdXd | Daltónica | |
| Hombre | XDY | Visión normal |
| XdY | Daltónico |
🧬 Ejemplo Paso a Paso: Daltonismo
Problema: Un varón con visión normal se casa con una mujer portadora del daltonismo. ¿Cuál será la descendencia?
Paso 1: Identificar genotipos de los progenitores
• Varón normal: XDY (donde D = visión normal, d = daltonismo)
• Mujer portadora: XDXd
Paso 2: Determinar los gametos que produce cada progenitor
• Varón: 50% XD + 50% Y
• Mujer: 50% XD + 50% Xd
Paso 3: Realizar el cruzamiento
Paso 4: Cuadro de Punnett
| XD (♀) | Xd (♀) | |
| XD (♂) | XDXD (♀ normal) |
XDXd (♀ portadora) |
| Y (♂) | XDY (♂ normal) |
XdY (♂ daltónico) |
Paso 5: Analizar los resultados
Descendencia femenina:
• 25% XDXD (visión normal homocigota)
• 25% XDXd (visión normal portadora)
• Total hijas: 50% con visión normal (25% puras + 25% portadoras)
Descendencia masculina:
• 25% XDY (visión normal)
• 25% XdY (daltónico)
• Total hijos: 50% (25% normales + 25% daltónicos)
Paso 6: Expresar la proporción final
• Hijas: 100% visión normal (50% homocigotas, 50% portadoras)
• Hijos: 50% visión normal, 50% daltónicos
🎯 Punto Clave:
Solo los hijos varones pueden ser daltónicos porque solo tienen un cromosoma X. Si ese X lleva el alelo recesivo (d), expresarán daltonismo. Las hijas necesitarían dos copias del alelo recesivo para ser daltónicas.
3.2. Hemofilia
La hemofilia se caracteriza por la incapacidad de coagular la sangre, debido a la mutación de uno de los factores proteicos. Es un carácter recesivo que afecta fundamentalmente a los varones.
| Sexo | Genotipo | Fenotipo |
|---|---|---|
| Mujer | XHXH | Normal |
| XHXh | Normal (portadora) | |
| XhXh | Hemofílica | |
| Hombre | XHY | Normal |
| XhY | Hemofílico |
🧬 Ejemplo Paso a Paso: Hemofilia
Problema: Un varón hemofílico se casa con una mujer normal homocigota. ¿Cuál será la descendencia?
Paso 1: Identificar genotipos de los progenitores
• Varón hemofílico: XhY (donde H = normal, h = hemofilia)
• Mujer normal homocigota: XHXH
Paso 2: Determinar los gametos
• Varón: 50% Xh + 50% Y
• Mujer: 100% XH
Paso 3: Realizar el cruzamiento
Paso 4: Cuadro de Punnett
| XH (♀) | XH (♀) | |
| Xh (♂) | XHXh (♀ portadora) |
XHXh (♀ portadora) |
| Y (♂) | XHY (♂ normal) |
XHY (♂ normal) |
Paso 5: Analizar los resultados
Descendencia femenina:
• 100% XHXh (normal portadora)
Descendencia masculina:
• 100% XHY (normal)
Conclusión: Todos los hijos e hijas tendrán una coagulación normal. Sin embargo, todas las hijas serán portadoras del gen de la hemofilia.
4. Herencia Restricta al Sexo
La herencia restricta al sexo, también conocida como herencia holándrica, se refiere a caracteres cuyos genes se encuentran exclusivamente en el segmento diferencial del cromosoma Y. Esto significa que estos rasgos solo se manifiestan en los machos y se transmiten directamente de padre a hijo, sin afectar a las hembras.
💡 Ejemplos Comunes:
- Hipertricosis auricular: Presencia de vello en el pabellón de la oreja.
- Genes asociados a la determinación sexual masculina: Como el gen SRY, crucial para el desarrollo de las gónadas masculinas.
Dado que las hembras no poseen un cromosoma Y, no pueden heredar ni expresar estos rasgos. Este tipo de herencia es muy distintivo y fácil de identificar en los árboles genealógicos.
🧬 Ejemplo Paso a Paso: Hipertricosis Auricular (Herencia Restricta al Sexo)
Problema: Un hombre con hipertricosis auricular se casa con una mujer sin esta condición. ¿Cómo será la descendencia?
Asumamos 'YH' como el alelo en el cromosoma Y que causa hipertricosis.
Paso 1: Identificar genotipos de los progenitores
• Varón con hipertricosis: X YH
• Mujer sin hipertricosis: XX
Paso 2: Determinar los gametos que produce cada progenitor
• Varón: 50% X + 50% YH
• Mujer: 100% X
Paso 3: Realizar el cruzamiento
Paso 4: Cuadro de Punnett
| X (♀) | X (♀) | |
| X (♂) | XX (♀ normal) |
XX (♀ normal) |
| YH (♂) | X YH (♂ con hipertricosis) |
X YH (♂ con hipertricosis) |
Paso 5: Analizar los resultados
Descendencia femenina:
• 100% XX (normal)
Descendencia masculina:
• 100% X YH (con hipertricosis)
Conclusión: Todas las hijas serán normales y no portarán la condición. Todos los hijos varones heredarán la hipertricosis auricular de su padre.
🎯 Punto Clave:
La herencia restricta al sexo solo se transmite de padre a hijo, nunca a las hijas, ya que el gen se encuentra exclusivamente en el cromosoma Y.
5. Herencia Influenciada por el Sexo
En la herencia influenciada por el sexo, los genes que controlan el rasgo se encuentran en los autosomas (cromosomas no sexuales), pero su expresión fenotípica está influenciada por las hormonas sexuales. Esto significa que un alelo puede comportarse como dominante en un sexo y recesivo en el otro, o tener una penetrancia diferente según el sexo del individuo.
👨🦲 Ejemplo Clásico: Calvicie Patrón Masculino
La calvicie patrón masculino es el ejemplo más conocido de herencia influenciada por el sexo. El gen para la calvicie (B) es autosómico. Se considera dominante en hombres y recesivo en mujeres.
- Genotipos y Fenotipos:
- BB: Calvo (hombre), Calva (mujer)
- Bb: Calvo (hombre), No calva (mujer) - Aquí radica la influencia del sexo
- bb: No calvo (hombre), No calva (mujer)
La expresión del alelo 'B' en heterocigotos 'Bb' depende de la presencia de hormonas masculinas.
Otros ejemplos incluyen ciertos tipos de cáncer, como el cáncer de mama o de próstata, donde la predisposición genética existe en ambos sexos, pero la manifestación de la enfermedad está fuertemente influenciada por las hormonas sexuales.
🧬 Ejemplo Paso a Paso: Calvicie Patrón Masculino (Herencia Influenciada por el Sexo)
Problema: Una mujer heterocigota para la calvicie (Bb, no calva) se casa con un hombre también heterocigoto para la calvicie (Bb, calvo). ¿Cuál será la proporción de sus hijos e hijas con respecto a la calvicie?
Usaremos 'B' para el alelo de la calvicie y 'b' para el alelo de no calvicie.
Paso 1: Identificar genotipos de los progenitores
• Mujer heterocigota: Bb (fenotipo: No calva, ya que el alelo B es recesivo en mujeres en heterocigosis)
• Varón heterocigoto: Bb (fenotipo: Calvo, ya que el alelo B es dominante en hombres)
Paso 2: Determinar los gametos que produce cada progenitor
• Mujer: 50% B + 50% b
• Varón: 50% B + 50% b
Paso 3: Realizar el cruzamiento
Paso 4: Cuadro de Punnett
| B (♂) | b (♂) | |
| B (♀) | BB | Bb |
| b (♀) | Bb | bb |
Paso 5: Analizar los resultados (aplicando la influencia del sexo)
| Genotipos Resultantes | Fenotipos en Hijos (♂) | Fenotipos en Hijas (♀) |
|---|---|---|
| 25% BB | Calvo | Calva |
| 50% Bb | Calvo | No calva |
| 25% bb | No calvo | No calva |
| Proporción de Hijos (♂): 75% Calvos, 25% No calvos. | Proporción de Hijas (♀): 25% Calvas, 75% No calvas. | |
Conclusión: En este cruzamiento, la probabilidad de que los hijos varones sean calvos es mucho mayor que la de las hijas, a pesar de tener los mismos genotipos autosómicos.
🎯 Punto Clave:
La herencia influenciada por el sexo demuestra cómo las hormonas (factores ambientales internos) pueden modificar la expresión de genes que no se encuentran en los cromosomas sexuales, llevando a diferentes proporciones fenotípicas entre machos y hembras para el mismo genotipo.
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