🧬Patrones de Herencia Genética
El estudio de la herencia genética nos permite comprender cómo los caracteres se transmiten de una generación a otra. Aquí exploraremos los diferentes modos en que los genes expresan sus características en los seres vivos.
---🌱Herencia Mendeliana Clásica
Herencia Autosómica Recesiva
Esta información genética se manifiesta cuando un carácter está dado por genes alelos recesivos (homocigotos) que se encuentran en cromosomas somáticos (no sexuales).
Caso: Albinismo
Caracterizado por la ausencia de pigmento melanina.
A= productor de melaninaa= no productor de melanina
Cruce entre dos portadores (Aa x Aa):
| A (portador) | a (portador) | |
|---|---|---|
| A (portador) | AA | Aa |
| a (portador) | Aa | aa |
Resultados del Cruce:
- Genotipo: 1 AA : 2 Aa : 1 aa
- Fenotipo: 1 Normal : 2 Portador : 1 Albino
Otros casos de Herencia Autosómica Recesiva:
- Fibrosis quística
- Anemia falciforme
- Ataxia de Friedreich de Wilson
Herencia Autosómica Dominante
El carácter está determinado por la presencia de un gen dominante, ya sea en estado homocigoto dominante o heterocigoto.
Caso: Acondroplasia (enanismo)
Un gen dominante causa esta condición.
Cruce entre un acondroplásico (Aa) y un individuo normal (aa):
| A (acondroplásico) | a (normal) | |
|---|---|---|
| a (normal) | Aa | aa |
| a (normal) | Aa | aa |
Resultados del Cruce:
- Genotipo: 2 Aa : 2 aa
- Fenotipo: 2 Acondroplásico : 2 Normal
🔬Genética Postmendeliana
Codominancia
Es un tipo de herencia donde el par de alelos se expresan por igual genotípica y fenotípicamente; no hay caracteres recesivos. La descendencia es de tipo mosaico (manchado).
Caso: Flor de achira (Canna edulis)
Flores amarillas (CACA) se cruzan con flores rojas (CRCR). En la F1, resultan plantas con flores amarillas con manchas rojas (CACR).
Cruce P (Parental): Flor Amarilla (CACA) x Flor Roja (CRCR)
| CR | CR | |
|---|---|---|
| CA | CRCA | CRCA |
| CA | CRCA | CRCA |
F1: Genotipo: CRCA, CRCA, CRCA, CRCA
F1: Fenotipo: Flores rojas con manchas amarillas (100% Codominantes)
Cruce F1 (CRCA x CRCA):
| CR | CA | |
|---|---|---|
| CR | CRCR | CRCA |
| CA | CRCA | CACA |
Resultados del Cruce F1:
- Genotipo: 1 CRCR : 2 CRCA : 1 CACA
- Fenotipo: 1 Roja : 2 Manchada (Roja con amarilla) : 1 Amarilla
En los humanos, esta condición se presenta en el sistema sanguíneo MN y en el sistema ABO.
Dominancia Incompleta (Intermedia)
También llamada intermedia, donde ninguno de los alelos domina totalmente al otro. Esto hace que los descendientes (híbridos) presenten un fenotipo intermedio entre los individuos homocigotos contrastantes.
Caso: Flores "buenas tardes" y "boca de dragón o dogo"
Cruce P (Parental): Flor Roja (CRCR) x Flor Amarilla (CBCB)
| CR | CR | |
|---|---|---|
| CB | CRCB | CRCB |
| CB | CRCB | CRCB |
F1: Genotipo: CRCB, CRCB, CRCB, CRCB (100% Heterocigotes)
F1: Fenotipo: Rosadas (100%)
Cruce F1 (CRCB x CRCB):
| CR | CB | |
|---|---|---|
| CR | CRCR | CRCB |
| CB | CRCB | CBCB |
Resultados del Cruce F1:
- Genotipo: 1 CRCR : 2 CRCB : 1 CBCB
- Fenotipo: 1 Roja : 2 Rosada : 1 Blanca
Alelos Múltiples
Aunque un individuo tiene un máximo de dos alelos por locus genético, debido a mutaciones, es posible encontrar un gran número de alelos en una población. En el ser humano, el ejemplo más conocido es el sistema de grupos sanguíneos y factor sanguíneo (ABO – Rh).
Sistema ABO
Descubierto por Karl Landsteiner (1900).
| Fenotipo | Genotipo | Antígenos (G. rojos) | Anticuerpos (Sueros) | Observación |
|---|---|---|---|---|
| A | IAIA | A | Anti – B | |
| A | IAi | A | Anti – B | Heterocigoto |
| B | IBIB | B | Anti – A | |
| B | IBi | B | Anti – A | Heterocigoto |
| AB | IAIB | A B | – | Receptor universal |
| O | ii | – | Anti – A, Anti – B | Donador universal |
- Los alelos IA y IB son dominantes sobre el alelo i, el cual es recesivo.
- El genotipo heterocigoto AB (fenotipo AB) es un claro ejemplo de Codominancia.
- Los genes que controlan el sistema ABO se encuentran en los cromosomas 9 y 15.
Sistema Rh
Descubierto por Landsteiner (1940) al identificar el antígeno D (Rh) en los glóbulos rojos (provenía del Macacus rhesus). Se ubica en los cromosomas 1 y 6.
| Genotipo | Fenotipo |
|---|---|
| RR | Rh (+) |
| Rr | Rh (+) |
| rr | Rh (–) |
El Rh+ se encuentra en un 75% de la población. Se da un proceso de incompatibilidad cuando una madre que es (Rh–) queda embarazada por un Rh+ cuyo hijo será también Rh+, provocando de esta manera un cuadro de eritroblastosis fetal en el futuro bebé.
🚻Herencia Ligada al Sexo y Otros Tipos
Determinación del Sexo
Es el carácter biológico genéticamente determinado en el momento en que se forma el huevo o cigoto, conocido como determinación primaria. En el sistema XY:
- Los machos son heterogaméticos XY.
- Las hembras son homogaméticas XX.
Cruce P (Parental): Macho (XY) x Hembra (XX):
| X | X | |
|---|---|---|
| X | XX | XX |
| Y | XY | XY |
F1: Probabilidades:
- Genotipo XX (Hembra) = 1/2
- Genotipo XY (Macho) = 1/2
Herencia Ligada al Cromosoma X
En 1910, T. Morgan descubre que genes localizados en la región diferencial del cromosoma X (genes ginándricos) presentan patrones diferentes a las leyes de Mendel.
Para su manifestación, una mujer necesita que ambos alelos sean recesivos, mientras que en el varón, basta uno de ellos para manifestarse.
a. Daltonismo o Discromatopsia
Incapacidad de distinguir ciertos colores, especialmente el rojo y el verde; es causado por un gen recesivo localizado en la región diferencial del cromosoma X.
| FEMENINO | MASCULINO |
|---|---|
| XDXD: Visión normal | XDY: Visión normal |
| XDXd: Normal / Portadora | XdY: Daltónico |
| XdXd: Daltónica |
b. Hemofilia
Incapacidad de coagular la sangre, causada por la mutación de uno de sus factores proteicos. Al igual que el daltonismo, es un carácter recesivo que afecta a los varones.
| FEMENINO | MASCULINO |
|---|---|
| XHXH: Normal | XHY: Normal |
| XHXh: Normal / Portadora | XhY: Hemofílico |
| XhXh: Hemofílica |
Herencia Ligada al Cromosoma Y
Son genes que se encuentran solo en el cromosoma Y (genes holándricos), y se transmiten exclusivamente de padres a hijos varones.
- Ictiosis: Afección de la piel con presencia de escamas y cerdas, determinada por un gen holándrico.
- Hipertricosis: Formación de pelos en el pabellón de las orejas, es un carácter anormal regido por un gen holándrico ubicado en la región diferencial del cromosoma Y.
Transmisión de un rasgo ligado al cromosoma Y (Padre con Hipertricosis - YH):
| X (Madre) | X (Madre) | |
|---|---|---|
| X (Padre) | XX | XX |
| YH (Padre) | X YH | X YH |
Resultados:
- Genotipo: X YH (Hijo Varón con Hipertricosis), XX (Hija Mujer Normal)
- Fenotipo: 50% Hijos Varones con Hipertricosis, 50% Hijas Mujeres Normales. (Las hijas no heredan el rasgo ligado al Y)
a. Genes Influidos por el Sexo
Se manifiestan tanto en hombres como en mujeres, pero con diferencias respecto a las características mendelianas, mostrando el efecto del sexo sobre la expresión de los genes. Va relacionado con las diferentes concentraciones hormonales (ej. testosterona).
- Ejemplo: La calvicie, propia de varones y rara en mujeres.
Genotipos y Fenotipos para la Calvicie (B: Calvo, b: No Calvo)
| Genotipo | Fenotipo en Hombres | Fenotipo en Mujeres |
|---|---|---|
| BB | Calvo | Calva |
| Bb | Calvo | No Calva (solo con niveles altos de andrógenos, raro) |
| bb | No Calvo | No Calva |
Observación: El alelo B se comporta como dominante en hombres y recesivo en mujeres (necesita ambos alelos BB para manifestarse comúnmente en ellas).
b. Genes Limitados por el Sexo
Se expresan solo en un determinado sexo, siendo heredados a nivel somático o ligado al sexo.
- Ejemplos: Los genes que regulan el desarrollo mamario en las mujeres y el vello facial en los varones.
Ejemplo: Desarrollo Mamario (M: Desarrollo normal, m: Desarrollo limitado)
| Genotipo | Fenotipo en Hombres | Fenotipo en Mujeres |
|---|---|---|
| MM | No se expresa | Desarrollo normal |
| Mm | No se expresa | Desarrollo normal |
| mm | No se expresa | Desarrollo limitado |
Observación: Los genes están presentes en ambos sexos, pero su expresión está limitada por el sexo biológico.
c. Herencia Mitocondrial
Conlleva la información presente en el ADN de las mitocondrias. Las mitocondrias transmiten la información solo en el citoplasma del ovocito, ya que los espermatozoides al madurar pierden el citoplasma. Por lo tanto, la herencia se da siempre a través de la madre.
- Ejemplos: Epilepsia mioclónica, miopía, miocardiopatías.
Patrón de Herencia Mitocondrial (M: Mutación, N: Normal)
| Parentesco | Descendencia | Observación |
|---|---|---|
| Madre Afectada (Mitocondrias con M) | Todos los hijos (hombres y mujeres) afectados | Todas las mitocondrias provienen de la madre |
| Padre Afectado (Mitocondrias con M) | Ningún hijo afectado | El padre no transmite sus mitocondrias |
Clave: En la herencia mitocondrial, un padre afectado no puede pasar el rasgo a sus hijos, mientras que una madre afectada lo pasará a todos sus hijos.
d. Herencia Poligénica (o Multifactorial)
Son características determinadas por dos o más pares de alelos que interactúan para producir un fenotipo. A menudo, también están influenciadas por factores ambientales.
- Ejemplo: El color de la piel en los humanos, que está determinada por la presencia de melanina, formada enzimáticamente a partir de la tirosina en tres eventos sucesivos controlados por diferentes genes.
Nota: Debido a la complejidad de múltiples genes y factores ambientales, no se puede representar con un simple cuadro de Punnett de un solo gen.
Representación Simplificada del Color de la Piel (con 3 genes, A, B, C contribuyen a la oscuridad)
| Genotipo | Fenotipo (tono de piel) |
|---|---|
| AABBCC | Muy Oscuro |
| AaBbCc | Intermedio |
| aabbcc | Muy Claro |
| (Existen muchas combinaciones intermedias) | |
Observación: Cuantos más alelos dominantes (letras mayúsculas) tenga un individuo, más melanina producirá y más oscuro será su tono de piel.
e. Herencia de los Alelos Pleiotrópicos
Se da cuando un par de alelos produce efecto sobre varios rasgos no relacionados en el organismo.
- Ejemplo: Gatos de pelaje albino tienden a ser sordos si tienen ojos azules.
Caso Simplificado: Gatos (W: Blanco/Albino y sordo, w: No blanco/Normal)
| Genotipo | Fenotipo (Pelaje y Audición) |
|---|---|
| WW | Albino (pelaje blanco) y Sordo |
| Ww | Albino (pelaje blanco) y Sordo (el gen W es pleiotrópico y dominante para sordera) |
| ww | No albino (pelaje de color) y Audición normal |
Observación: Un solo gen (W) afecta múltiples características (color del pelaje y audición).
f. Herencia por Genes Letales
Son alelos que por naturaleza dificultan el desarrollo normal del organismo, produciendo la muerte en alguna etapa del desarrollo (embrionaria, fetal o posnatal).
- Ejemplos: Infertilidad, abortos espontáneos.
Caso: Alelo Letal en Ratones (A: Agutí normal, AY: Amarillo Letal)
| AY (Gametos) | A (Gametos) | |
|---|---|---|
| AY (Gametos) | AYAY (Letal) | AYA (Amarillo) |
| A (Gametos) | AYA (Amarillo) | AA (Agutí) |
Resultados del Cruce (AYA x AYA):
- Genotipo: 1 AYAY : 2 AYA : 1 AA
- Fenotipo: 1 Letal (muere) : 2 Amarillos : 1 Agutí
Observación: El alelo AY en homocigosis (AYAY) es letal, alterando las proporciones mendelianas.
g. Epistasis
Se da si un gen (epistático) modifica o enmascara el producto de otro gen (hipostático), pudiendo alterar el fenotipo resultante.
- Ejemplo: La coloración de las aves (aves blancas y coloreadas), donde un gen puede inhibir la expresión de otro que produce el color.
Ejemplo: Color del Pelaje en Perros Labrador (B: Negro, b: Marrón; E: Expresión de color, e: Sin expresión - Dorado)
| BE | Be | bE | be | |
|---|---|---|---|---|
| BE | BBEE (Negro) | BBEe (Negro) | BbEE (Negro) | BbEe (Negro) |
| Be | BBEe (Negro) | BBee (Dorado) | BbEe (Negro) | Bbee (Dorado) |
| bE | BbEE (Negro) | BbEe (Negro) | bbEE (Marrón) | bbEe (Marrón) |
| be | BbEe (Negro) | Bbee (Dorado) | bbEe (Marrón) | bbee (Dorado) |
Resultados de Cruce (por ejemplo, doble heterocigoto BbEe x BbEe):
- Fenotipo: 9 Negro : 3 Marrón : 4 Dorado
Observación: El gen "E/e" es epistático; si es "ee", enmascara completamente la expresión del gen "B/b" (el perro será dorado, sin importar si genéticamente es negro o marrón).
📊Datos Adicionales y Fórmulas
💡 Fórmulas Clave en Genética
- Número de gametos: 2n (donde n es la cantidad de híbridos).
- Número de genotipos: 3n (donde n es la cantidad de híbridos).
Estas fórmulas son útiles para predecir la diversidad de gametos y genotipos en cruces con múltiples caracteres.
